Senin, 06 Juli 2009
thalasemia
Apakah penyakit Thalasemia???
Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri terdapat cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan pembawa gennya.
Pengertian
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif. Menurut Hukum Mandel
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defesiensi produksi rantai pada haemoglobin. (Suryadi, 2001)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari).
Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai, yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.
Keadaan darah
Macam – macam Thalasemia :
1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi:
a.Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2.Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a
Diposkan oleh BiOloGi club di 04:32 Reaksi:
Label: Gangguan-gangguan pada sitem sirkulasi
Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri terdapat cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan pembawa gennya.
Pengertian
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif. Menurut Hukum Mandel
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defesiensi produksi rantai pada haemoglobin. (Suryadi, 2001)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari).
Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai, yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.
Keadaan darah
Macam – macam Thalasemia :
1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi:
a.Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2.Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a
Diposkan oleh BiOloGi club di 04:32 Reaksi:
Label: Gangguan-gangguan pada sitem sirkulasi
kesehatan
Thursday, May 15, 2008
Thalassemia and Chinese medicine
Thalassemia, being a genetic disease, runs in a family. Most are silent carriers or suffer mild anemia. Severe cases such as the Hemoglobin H disease with enlarged spleen, small body and malnourished look shows more prominent symptoms. [Pic below: Enlargement of spleen, small body]
TCM looks at Thalassemia from the genetic perspective too. Its symptoms such as anemia, feeling tired, paleness, jaundice, enlargement of spleen, pigmentation of skin, and skeletal deformity can be treated with Chinese herbs. Typically, there are three syndromes associated with it: The deficiency of kidney-qi is the fundamental syndrome as it relates to genetic effect. As time goes on, the child may suffer more deterioration of kidney-qi and thus the chance of accumulation of damp-heat in the body. Toward the third syndrome, the child loses more blood, more accumulation of damp-heat coupled with stagnation of blood.
Early symptoms such as slow growth, big head, protruded forehead and front teeth, collapsed or low nose bridge, wide gap between eyes must be observed closely for the degree of severity. [Pic below: Big forehead, low nose bridge, paleness]
Depending on the type, syndrome and severity, therapeutic principle varies accordingly.
For treatments for cases with obvious and known symptoms and syndrome, matching OTC (if there is any on the market) can help. For most other cases, treatments are individual based with herbal prescriptions.
Posted by John J. C. Lew at 1:27 PM Labels: Anemia, Genetics, Jaundice, TCM Syndromes, Thalassemia
0 comments:
Post a Comment
Newer Post Older Post Home
Subscribe to: Post Comments (Atom)
Langganan:
Postingan (Atom)